Klinefelter sendromu, erkeklerde 47 XXY kromozom diziliminin taşınması ile karakterize genetik bir durumdur. Tıkanıklığa bağlı olmayan azoosperminin en sık genetik nedenidir ve tüm tıkanıklığa bağlı olmayan azoospermilerin %10’unu oluşturur.
Genetik bir durum için %10’luk görülme oranı oldukça yüksek bir orandır. Normalde genetik hastalıklar oldukça nadir görülür. Klinefelter sendromu ise canlı erkek doğumların her bin tanesinde bir tane görülür. Klinefelter sendromu doğuştan olan bir durumdur. Genellikle nedeni anne ve babanın hücreleri birleşirken babaya bağlı olarak babanın hücrelerinde fazla bir genetik maddenin olaya katılmasıyla oluşur.
Önemli Başlıklar
Klinefelter Sendromu Tipleri
Klinefelter sendromu tipleri nelerdir diye baktığımızda bu hastalığın iki ayrı tipi olduğunu görüyoruz. Bunlardan biri hücrenin tüm genetik maddesinde görülen “pür klinefelter sendromu” dediğimiz durumken, %10’luk bir durumda ise hücrenin bir kısmında klinefelter sendromu bir kısmında farklı bir yapının görüldüğü “mozaik karyotip” dediğimiz tipidir. Mozaik tipte klinefelter sendromuna bağlı etkiler ve özellikler daha az görülebilir.
Klinefelter Sendromu Nedenleri
Klinefelter sendromu nedenleri nelerdir diye baktığımızda genetik bir hastalık olan bu durumun nedenlerinin tam olarak bilinmediğini görüyoruz. Temel problem normalde iki tane olması gereken cinsiyet kromozomunun 3 tane olmasıdır. XY olması gereken genetik yapı XXY olarak ortaya çıkmaktadır. Fazla olan X kromozomu anne veya baba kaynaklı olabilir.
Babanın yaşının yüksek olması klinefelter sendromu için risk faktörüdür. Klinefelter sendromlu çocuk için XY taşıyan sperm hücrelerinin olması bu durumun ortaya çıkma ihtimalini arttırır. Erkeklerde XY taşıyan spermlerin olması yani normalde bir sperm hücresinde sadece X veya sadece Y olması gerekirken bu cinsiyet kromozomlarının ikisinin birden olma ihtimali 20 yaşında bir erkekte %10 iken 50 yaşlarında bu oranın %160 daha fazla olduğu görülmüştür.
Klinefelter Sendromu Belirtileri
Klinefelter sendromu belirtileri nelerdir diye baktığımızda bunun genellikle çocuk sahibi olmak isteyene kadar herhangi bir belirti vermediğini görmekteyiz. Fazla X kromozomunun neden çocuk sahibi olmayı zorlaştırdığı tam olarak bilinmemektedir. Klinefelter sendromu ilk defa 1942 yılında tanımlanmıştır. Bunu taşıyan erkeklerde genellikle göğüslerde büyüklük, infertilite ve hipogonadizm dediğimiz durum mevcuttur.
Klinefelter sendromunun belirtileri ve yapısı herkeste aynı şekilde ortaya çıkmaz. Genellikle bu özelliği taşıyan erkeklerde uzun bacaklar, dar omuzlar, kısa gövde, uzun ince bir yapı mevcuttur. Bazı klinefelter sendromlu erkekler ergenlik döneminde ergenliğe girmeme problemi ile doktora başvurur ve hormon tedavisi uygulanır. Klinefelter sendromlu erkeklerde testis boyutları küçük, gonadotropin dediğimiz hormon seviyeleri yüksektir ve azoospermi, bu erkeklerde hemen hemen tamamen rastladığımız bir durumdur. Ancak mozaik diye bahsettiğimiz genetik yapıyı taşıyan klinefelter sendromlu erkeklerde bazen sperm görüldüğü de olur.
Klinefelter Sendromu Tedavisi
Klinefelter sendromu tedavisi diye bir tedaviden bahsetmek malesef mümkün değildir. Bu genetik bir durum olduğu için vücudun tüm hücrelerinde taşınan genetik yapının normale çevrilmesi mümkün değildir. Uygulanan tedaviler klinefelter sendromunun etkilerini ortadan kaldırmaya ya da azaltmaya yönelik tedavilerdir.
Klinefelter sendromlu hastalar genellikle sadece çocuk sahibi olmak istendiğinde ortaya konulan bir hastalık olarak görülmektedir. Ancak bu erkeklerde düzenli bir sağlık kontrolü ve takibin yapılması önemlidir. Örneğin göğüs boyutları normalden büyük olan bu erkeklerde meme kanseri riskinin normalden yüksek olduğunu biliyoruz. Bu nedenle bu kişilere aylık kendi kendine muayene ve tarama öğretilmeli en ufak bir risk ile karşılaşıldığında doktora başvurmaları öğretilmelidir. Bunun yanında bazı tip tümöral hastalıklarında klinefelter sendromu taşıyan insanlarda daha sık görüldüğü bilinmektedir. Bu nedenle de normal takipleri önemlidir.
Klinefelter Sendromu Tedavisi Ankara
Klinefelter sendromlu hastalarda hormonal seviyenin normal olmamasına ve hipogonadizm bulunmasına bağlı olarak abdominal obezite dediğimiz gövdesel şişmanlık, kan yağ oranlarının yüksek olması, şeker hastalığı ve kalp hastalıklarının bazı tiplerinin daha sık görüldüğünü bilmekteyiz.
Daha önceki yıllarda klinefelter sendromlu hastalarda azospermiye bağlı bulunan infertilite çaresiz bir durum olarak karşımıza çıkıp, bu hastalara çocuk sahibi olmaları için herhangi bir imkan verilmezken, günümüzde ilerleyen yardımcı üreme teknikleri ile klinefelter sendromlu hastalarımızın da çocuk sahibi olma şansları ortaya çıkmıştır.
Çoğunlukla azospermik olan klinefelter sendromlu hastalarımızda nadir olmakla beraber “Oligospermi” dediğimiz düşük sperm sayısı veya “Kriptospermi” dediğimiz ara ara sperm çıkması durumları görülebilmektedir. Genel olarak klinefelter sendromlu hastaların testislerine bakıldığında bunlarda germ hücre aplazisi ve tübüler skleroz görülme ihtimali yüksektir. Ancak testis içerisinde küçük bölümlerde spermatogenezin yani sperm yapımının devam edebildiği görülmektedir.
Klinefelter Sendromu ve Tüp Bebek Tedavisi
Tüp bebek tedavileri sırasında klinefelter sendromlu hastalardan mikro TESE işlemi ile sperm elde edilebilmekte ve bunlarla mikroenjeksiyon yapılarak tüp bebek için başarı sağlanabilmektedir. Klinefelter sendromlu hastaların erkek çocuklarında da bu hastalığın taşınabildiğine dair yayınlar mevcuttur. Bu nedenle tüp bebek tedavisi sırasında bu çiftlere mutlaka genetik danışmanlık verilmeli, transfer edilecek embriyoların genetik olarak incelendikten sonra verilebileceğine dair bilgiler paylaşılmalıdır.
Klinefelter Sendromu Testi
Klinefelter sendromu testi bir genetik incelemedir. Hastadan alınan kan örneğinde kromozom dediğimiz genetik yapılar ayrılarak tanı konulur. Günümüzde oldukça sık yapılan bu testin sonuçları hızlı bir şekilde alınabilmektedir. Klinefelter sendromu tanısı genellikle çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin gebelik elde edememesiyle doktora başvurduğunda erkekte ortaya çıkan azospermik durumu nedeniyle yapılan genetik testlerle konulur.
Klinefelter sendromu özellikleri uzun boylu, gövdesel obezite dediğimiz hafif şişman ve hormon düzeylerine bağlı olarak ortaya çıkan sakal ve bıyık yapısında azalma ile karşımıza çıkmaktadır. Klinefelter sendromu kromozom yapısında normale göre bir kromozomun daha fazla görülmesiyle karşımıza çıkan bir durumdur. Bir cinsiyet kromozomunun fazla olması ile karakterize bir durumdur.
Eşi klinefelter sendromu olanlar genel olarak bunu çocuk sahibi olmak isteyip infertilite nedeniyle doktora başvurana kadar anlayamazlar. Klinefelter sendromunda çocuk sahibi olmak için yapılan testler dışında genel sağlık durumlarının normal olmasına yönelik incelemelerinde mutlaka yapılıyor olması ve bu hastaların sağlık kontrollerinin de düzenli olarak yapılması önemlidir.
Klinefelter Sendromu Sol El
Klinefelter sendromu sol el veya parmaklarda problemler olup olmadığına dair sorular sıklıkla sorulmaktadır. Genel olarak vücut yapısının gelişmesi hormonlara bağlı olduğu için bazı az hasta sayılı çalışmalar bu sendromu taşıyan erkeklerde parmak uzunluklarının farklı olabileceğine dair sonuçlar elde etmesiyle ortaya çıkmıştır.
47 XXY Sendromu
XXY kromozom yapısı bu hastalığın en önemli özelliğidir. 47 XXY sendromu olarak da bilinen klinefelter sendromunda eski yıllarından farklı olarak artık fertilizasyon yani çocuk sahibi olabilme olanağı mevcuttur. XXYY sendromu dediğimiz genetik yapılarda yani fazladan 2 cinsiyet kromozomunun olduğu yapılarda mevcuttur. Nadir görülen bu yapılarda da genellikle infertilite nedeniyle tanı konulmaktadır. 47 XXY sendromu dediğimiz durum ise tüm erkek doğumlarının binde birinde görülür. Normal erkek görünüşü ve endokrin yapısı mevcuttur. Tam olarak nasıl oluştuğu belli değildir.
47 XYY Sendromu
47 XYY sendromunun klinefelter hastalığından farkı; klinefelter de 2 tane X kromozomu varken bunda 2 tane Y kromozomu vardır. Bunlarda klinefelter sendromundan farklı olarak sperm sayısında azalma veya tamamen azospermik olabilir. Bunlarda spermatogenez yani sperm yapımı bir miktar korunmuştur. Sperm ana hücrelerinin çok az bir kısmında anormal genetik yapı vardır. Bu çiftlerin sahip olduğu çocuklarda bu hastalığın taşınma ihtimalinin düşük olduğu düşünülmektedir. Yine bu çiftlerde yani 47 XYY sendromu taşıyan erkek ve eşlerinde sperm elde edilmesi ve yardımcı üreme tekniklerinden önce genetik danışmanlık verilmesinde fayda vardır.
46 XX Sendromu
46 XX sendromu erkeklerde nadir görülen bir durum olmakla beraber yirmi bin canlı doğumda bir görülür. Bu hastalarda küçük testisler, göğüslerde büyüklük ve azospermi özellikleriyle klinefelter sendromlu hastalarımıza benzemekle beraber boyları biraz daha kısadır. 46 XX erkek sendromunda “hipospadias” dediğimiz peygamber sünneti görülme ihtimali normalden biraz daha fazladır. Bu hastalarda genellikle Y kromozomunun “SRY” denilen küçük bir parçasının X kromozomlarına yapışmasıyla ortaya çıktığı düşünülmektedir. 46 XX erkek sendromu bulunan hastalarda klinefelter sendromlu hastalardan farklı olarak “azf-a azf-b ve azf-c” bölgeleri bulunmamaktadır. Bu nedenle spermatogenezin gerçekleşmediği düşünülmektedir. Bu hastalarda sperm elde etmek için yapılan TESE işlemlerinin başarılı olmayacağı bilinmektedir.
Klinefelter sendromu ile ilgili aklınıza takılan soruları altta bulunan yorumlar kısmından bana iletebilirsiniz. Klinefelter sendromu tedavisi için Ankara kliniğim ile irtibata geçebilirsiniz.
26 Yorum. Yeni Yorum
Wes genetik testi yapıldığında klinefelter sendromu tespit edilebilirmi? Yoksa sadece karyotip temi çıkar
Klinefelter Sendromu, erkek infertilitesinde en sık karşımıza çıkan genetik durumdur. Tanısı, kan alınarak yapılan karyotip analizi denilen genetik testler ile konulur. Erkek infertilitesinde uygulanan rutin inceleme yolu bu olmakla birlikte, başka yöntemler ile tanı arayışı Genetik doktorlarının uzmanlık alanına girmektedir.
Merhaba ; genetik test sonucu xxy klinefelter sendorumu teşhisi konuldu. aynı zamanda azospermi de mevcut tüm bunların yanında sertleşmeyi koruyamama buna mı bağlıdır ve sertleşmenin kalıcı bir çözümü varmıdır. teşekkürler
Klinefelter sendromu erkeklerde en sık görülen genetik durumdur. Testislerin normal boyutlarının altında olması nedeni ile; testis fonksiyonları olan sperm üretme ve testosteron (erkeklik hormonu) üretiminde problem olması en sık karşılaştığımız problemlerdir. İnfertilite yani çocuk sahibi olamama, nedeni ile yapılabilecek tedavi yöntemlerinde başarı ihtimali mevcuttur. Testosteron hormonunun eksikliğine bağlı olabilecek, sertleşme ve boşalma problemleri de sıklıkla görülebilmektedir. Klinefelter sendromu doğuştan olan bir genetik durum olduğu için ilaç tedavisi ile genetik durumun normale gelmesi mümkün değildir. Ancak bu saydığımız problemler ilaç tedavileri ile tatmin edici bir şekilde çözülebilir. Bu problemler ilaç tedavisi sonrası tekrarlayabilir. Bu nedenle her hasta ayrı ayrı değerlendirilip, düzenli bir doktor kontrolü altında tedavi almalıdır.
Merhaba Hocam
20 yaşında Ankara gata hastanesinde 47 xxy tanısı konuldu şuan 32 yaşındayım 10 yıllık evliyim çocuk sahibi olamıyorum varmıdır çocuk sahibi olmanın bir durumu tedavisi varmı bu hastalığın bilgi verirseniz sevinirim
Klinefelter sendromunda çocuk sahibi olabilmek için, hormonal durumun istenen düzeylere gelene kadar, tedavi protokolleri ile desteklendikten sonra, yapılacak mikroTESE işleminde bulunabilecek sperm hücreleri kullanılır. Bu işlemde sperm hücresi bulunamadığı taktirde, yapılacak muayene ve tetkikler sonrası, testis dokusu ve hormonların durumuna göre bu tedavi devam edebilir, ancak şans her seferinde azalacaktır. Bunun yanında ilk tedavide sperm bulunamadığı halde, tekrar yapılan ilaç tedavileri ve mikroTESE işlemleri sonrası sperm bulunup çocuk sahibi olan klinefelter sendromlu hastalar olduğu unutulmamalıdır.
klinefelter sendromlu erkeklerin erkek çocukları aynı sendroma yakalanır mı?
Klinefelter sendromu erkek infertilite nedenleri arasında en sık görülen genetik nedendir. Sperm elde edilen durumlarda bu kişilerin çocuk sahibi olma şansı mevcuttur. Dünyaya gelecek erkek bebeklerde, babaya bağlı , klinefelter ihtimalinin mutlaka olacağı söylenemez. Ancak böyle bir ihtimal olduğu için, klinefelter durumunda embriyo oluşum ve transfer aşamasında genetik danışmanlık yapılması, bu ihtimali değerlendirmek için önemlidir. Tüm genetik nedenli infertilite tedavilerinde olduğu gibi klinefelter sendromunda da, tedavi aşamasında genetik danışmalık yapılmasında fayda vardır.
Öncelikle herkese merhaba ben Ahmet hocamın hastasıyım klinefelter sendromu ilaç tedavisi aldiktan sonra mikro tese işlemi uyguladi. Sperm bulundu. Çok şükür baba oldum.
Ahmet hoca ile tanışmadan karalar bağlamayın
Önce Allah sonra Ahmet hocama sonsuz şükürler olsun
Bu güzel haber ve sözleriniz için çok teşekkür ederim, Allah analı babalı ve sağlıklı bir ömür versin. Klinefelter sendromu, özellikle ilgilendiğimiz bir konu, başarı şansı her zaman çok yüksek değil tabiki ama, gerçekçi bir beklenti ile tedavi ve takibe devam etmekte fayda var.
47 xxy kliniferter sendorumu tanısı aldım.10 yıldır evliyim çocuğum olmuyor verdiğim tahlillerde canlı sperm sayısı ve hareketliliği 0 çıktı bir merkezde tse ameliyatı oldum ama öncesinde herhangi destekleyici tedavi yapılmadı sizin verdiğiniz cevaplara bakınca destek tedavi sonrası TSE yapılmalı diyrosunuz.Oldugim TSE ameliyatında da canlı sperm bulunamadı hiç çaresi yok mu nasıl çocuk sahibi olabiliriz.
Klinefelter sendromu erkeklerde sık görülen bir genetik problemdir ve bu durumda hormonal dengede değişiklikler olması sık gördüğümüz bir durumdur. Her zaman ilaç tedavisine ihtiyaç var diyemeyiz ancak yapılacak kontrollerle buna karar verilmesi gerekir. Bu aşamadan sonra sizinde hormon testlerinizin tekrar yapılarak bir sonraki aşamada nasıl bir yol izleneceğine karar verilmesinde fayda var. Geçmiş olsun.
15 yasındaki oğluma klinefelter tanısı kondu. Çocuk endokrinolojide kontrole başlıyacağız. Oğlumun hala Testosteron üretimi sınırlar dahilinde. nasıl bir yol izlemeliyiz dikkat etmemiz gereken konular nelerdir? Doktorumuz testosteron tedavisine başlamadan önce sperm korumaktan yada sperm donduran merkezleri de düşünmemizi söyledi. Anlıyacağınız kafamız çok karışık birde bunu ergen bir çocuga düzgün anlatabilme açıklaya bilme kaygısı var.
Oğlunuzda sperm çıkışı var ise bunların dondurulması çok önem taşıyor. Bu nedenle düzenli doktor kontrolüne devam etmeniz ve aralıklı dönemlerde sperm analizi ile beraber eğer hücre çıkarsa dondurulması bu aşamada yapılacak en önemli uygulamadır. Doktor takibinden çıkmamanızı tavsiye ederim. Geçmiş olsun.
Merhaba yaşım 31 3 yıllık evliyim sper sayım Total de 7-8 milyonu ne yaptıysam ne ilaç kullandıysam aşmadı ve ileri hareket hiç oluşmadı sadece sperm DNA hasarı %56 lardan tedavi ile 12 lere düştü bu şekilde tüp bebeğe başladık eşim ilk denemede hamile kaldı ama 9. Hafta da kalbi durdu bebek incelemeye gitti herhangi bir şey çıkmadı şimdi eşimle benden genetik test istendi katil hücre vs. İçin
Sorum şu: Ben de bu sendrom dan olabilir mi ve bu sendrom sperm DNA hasarına sebebiyet verir mi
Çok teşekkür ederim
Anlattığınız durum oligospermi dediğimiz duruma uyuyor yani klinefelter sendromuna benzemiyorsunuz. Böyle bir durum yaşadıysanız eğer hormon incelenmesi, sperm DNA hasarı ve varikosel açısından mutlaka üroloji kontrolü yaptırmanızı öneririm geçmiş olsun.
Merhaba Kolay gelsin hocam
Oğlum 10 yaşında 5 yıl önce konuşma yetersizliğinden dolyaı doktara götürdüm yapılan dna tetkiklerinde xxy tanısı konuldu,
bu süreçte bazı yorumlarda çocuk 13 ila 15 yaşına geldiği zaman bir operasyon geçirmesi gerekli ki sonraki süreçte sperm sayısı ile ilgili sıkıntı çıkmasın,Ne kadar doğru yanlış olduğu bilmiyoruz.İzleyeceğiz yol haritasında bize yardımcı olabilirmisiniz?
Teşekkür Ederim.
Erken tanı konulmuş bir klinefelter sendromu durumu var burada endokrin ve üroloji kontrolleri çok önemlidir. Ergenliğe girdikten sonra yapılacak kontrollerde sperm hücresi bulunması durumunda bunların dondurulması uygun olacaktır. Söylediğim gibi düzenli bir endokrin ve üroloji kontrolü yapılmasında fayda var. Geçmiş olsun.
Hocam merhaba ben 21 yaşına kadar ergenliğe giremedim sonra üroloji doktoru olan bir akrabamız sayesinde farkedildim ve endokrin bölümüne gittim 3 ay pregnyl iğne tedavisi aldım 23 yaşında evlendim 28 yaşında baba oldum şimdi 45 yaşındayım hala tek çocuğum var hiçbir zaman korunmadık başka çocuğumuzda olmadı eşim doktora gitti belli aralıklarla hamile kalmasın engel birşey bulunmadı vel hasıl tek çocuk ile kaldık , fakat pandemi başladığı günden bu yana bende ilişki sırasında sertleşme bozukluğu boşalmama isteksizlik gibi sorunlar başladı bunla beraber işime kendimi veremiyorum karar almakta güçlük çekiyorum anti sosyal kişilik problemleri yaşamaya başladım bende internette araştırma yaparken hipogonadizm ve klinefelter terimlerime ulaştım ve çoğu semptomlar bende var , özellikle özel yaşamım için bana ne tavsiye edersiniz
Bahsettiğiniz durumlar hipogonadizm gibi görünüyor ancak muayene ve gerekli hormon testleri yapmadan bir şey söylemek zor. Daha önce ilaç tedavisinden fayda görmüşsünüz bir an önce üroloji doktoruna başvurmanızda fayda var. Hem çocuk durumu hem de özel yaşamınız için hormonal dengenin sağlanması önemlidir. Geçmiş olsun.
Merhaba normal bir testise göre küçük olan bir testiste de bu hastalığın görülme ihtimali var mıdır
Klinefelter sendromu genetik bir hastalıktır. Testisler küçük olduğu için klinefelter görülmez. Klinefelter varsa o zaman testisler küçük olabilir bu nedenle böyle bir şüpheniz varsa mutlaka üroloji kontrolü olmanızda fayda var. Geçmiş olsun.
Merhaba Hocam
Vücumdadaki kadınsı görüntü nedeniyle doktora gittim ve klinefelter sendromu olduğumu söyledi. Bu sendromun sıkıntılarına baktığımda o kadar korktum ki anlatamam. Şuanda diğer sıkıntılar bir yana, vücuduma testesteron hormonu aldığımda kadınsı görüntü zamanla düzelir mi yani klasik erkek vücuduna sahip olabilir miyim? Bu konuda yardımcı olur musunuz
Teşekkür Ederim
Klinefelter sendromu erkeklerde en sık görülen genetik problemlerdir. Tanı konulduktan sonra hormonal denge ve sonrasında çocuk sahibi olma durumunun değerlendirilmesi gerekir. Hormonal durumun düzeltilmesi mümkündür ancak kullanılacak ilaçlar sonraki çocuk tedavilerini de etkileyebileceği için düzenli bir üroloji kontrolü klinefelter durumlarında önemlidir. Geçmiş olsun.
Merhaba eşime klenifelter sendromu olduğu söylendi azospermi tanısı almıştı testesteron normal seviyelerde ama fsh 33 lh da yüksek testis hacmi de küçük. Mikrotese önerildi fakat bi ilaç tedavisi başlanmadı takviye kullanmamızı önerir misiniz?
Klinefelter sendromunda hormonal durumun normal olması özellikle testosteron açısından önemlidir. Ve testis hacmi küçük olduğu için tese öncesi iyi bir değerlendirme yapılmasını öneririz. Mikrotesenin oldukça dikkatli yapılması önem taşır. Geçmiş olsun.