Klinefelter Sendromu Tedavisi

Klinefelter Sendromu

Klinefelter sendromu, erkeklerde 47 XXY kromozom diziliminin taşınması ile karakterize genetik bir durumdur. Tıkanıklığa bağlı olmayan azoosperminin (erkek kısırlığının) en sık genetik nedenidir ve tüm tıkanıklığa bağlı olmayan azoospermilerin %10’unu oluşturur.

Genetik bir durum için %10’luk görülme oranı oldukça yüksek bir orandır. Normalde genetik hastalıklar oldukça nadir görülür. Klinefelter sendromu ise canlı erkek doğumların her bin tanesinde bir tane görülür. Klinefelter sendromu doğuştan olan bir durumdur. Genellikle nedeni anne ve babanın hücreleri birleşirken babaya bağlı olarak babanın hücrelerinde fazla bir genetik maddenin olaya katılmasıyla oluşur.

Tipleri Nelerdir?

Klinefelter sendromu tipleri nelerdir diye baktığımızda bu hastalığın iki ayrı tipi olduğunu görüyoruz. Bunlardan biri hücrenin tüm genetik maddesinde görülen “pür klinefelter sendromu” dediğimiz durumken, %10’luk bir durumda ise hücrenin bir kısmında klinefelter sendromu bir kısmında farklı bir yapının görüldüğü “mozaik karyotip” dediğimiz tipidir. Mozaik tipte klinefelter sendromuna bağlı etkiler ve özellikler daha az görülebilir.

Neden Olur?

Klinefelter sendromu nedenleri nelerdir diye baktığımızda genetik bir hastalık olan bu durumun nedenlerinin  tam olarak bilinmediğini görüyoruz. Temel problem normalde iki tane olması gereken cinsiyet kromozomunun  3 tane olmasıdır. XY olması gereken  genetik yapı XXY olarak ortaya çıkmaktadır.

Fazla olan X kromozomu anne veya baba kaynaklı olabilir. Babanın yaşının yüksek olması klinefelter sendromu için risk faktörüdür. Klinefelter sendromlu çocuk için XY taşıyan sperm hücrelerinin  olması bu durumun ortaya çıkma ihtimalini arttırır. Erkeklerde XY taşıyan spermlerin olması yani normalde bir sperm hücresinde sadece X veya sadece Y olması gerekirken bu cinsiyet kromozomlarının ikisinin birden olma ihtimali 20 yaşında bir erkekte %10 iken 50 yaşlarında bu oranın %160 daha fazla olduğu görülmüştür.

Belirtileri Nelerdir?

Klinefelter sendromu belirtileri nelerdir diye baktığımızda bunun genellikle çocuk sahibi olmak isteyene kadar herhangi bir belirti vermediğini görmekteyiz. Fazla X kromozomunun  neden çocuk sahibi olmayı zorlaştırdığı tam olarak bilinmemektedir.

Klinefelter sendromu ilk defa 1942 yılında tanımlanmıştır. Bunu taşıyan erkeklerde genellikle göğüslerde büyüklük, erkek infertilitesi ve hipogonadizm dediğimiz durum mevcuttur. Klinefelter sendromunun belirtileri ve yapısı herkeste aynı şekilde ortaya çıkmaz. Genellikle bu özelliği taşıyan erkeklerde uzun bacaklar, dar omuzlar, kısa gövde, uzun ince bir yapı mevcuttur.

Bazı klinefelter sendromlu erkekler ergenlik döneminde ergenliğe girmeme problemi ile doktora başvurur ve hormon tedavisi uygulanır. Klinefelter sendromlu erkeklerde testis boyutları küçük, gonadotropin dediğimiz hormon seviyeleri yüksektir ve azoospermi, bu erkeklerde hemen hemen tamamen rastladığımız bir durumdur. Ancak mozaik diye bahsettiğimiz genetik yapıyı taşıyan klinefelter sendromlu erkeklerde bazen sperm görüldüğü de olur.

Klinefelter Sendromu Tedavisi

Klinefelter sendromu tedavisi diye bir tedaviden bahsetmek malesef mümkün değildir. Bu genetik bir durum olduğu için vücudun tüm hücrelerinde taşınan  genetik yapının normale çevrilmesi mümkün değildir. Uygulanan tedaviler klinefelter sendromunun etkilerini ortadan kaldırmaya ya da azaltmaya yönelik tedavilerdir.

Klinefelter sendromlu hastalar genellikle  sadece çocuk sahibi olmak istendiğinde ortaya konulan bir hastalık olarak görülmektedir. Ancak bu erkeklerde düzenli bir sağlık kontrolü ve takibin yapılması önemlidir. Örneğin göğüs boyutları normalden büyük olan bu erkeklerde meme kanseri riskinin normalden yüksek olduğunu biliyoruz. Bu nedenle bu kişilere aylık kendi kendine muayene ve tarama öğretilmeli en ufak bir risk ile karşılaşıldığında doktora başvurmaları öğretilmelidir. Bunun yanında bazı tip tümöral hastalıklarında klinefelter sendromu taşıyan insanlarda daha sık görüldüğü bilinmektedir. Bu nedenle de normal takipleri önemlidir.

Klinefelter sendromlu hastalarda hormonal seviyenin normal olmamasına ve hipogonadizm bulunmasına bağlı olarak abdominal obezite dediğimiz gövdesel şişmanlık, kan yağ oranlarının  yüksek olması, şeker hastalığı ve kalp hastalıklarının bazı tiplerinin daha sık görüldüğünü bilmekteyiz.

Daha önceki yıllarda klinefelter sendromlu hastalarda azospermiye bağlı infertilite çaresiz bir durum olarak karşımıza çıkıp, bu hastalara çocuk sahibi olmaları için herhangi bir imkan verilmezken, günümüzde ilerleyen yardımcı üreme teknikleri ile klinefelter sendromlu hastalarımızın da çocuk sahibi olma şansları ortaya çıkmıştır.

Çoğunlukla azospermik olan klinefelter sendromlu hastalarımızda nadir olmakla beraber “Oligospermi” dediğimiz düşük sperm sayısı veya “Kriptospermi” dediğimiz ara ara sperm çıkması durumları görülebilmektedir. Genel olarak klinefelter sendromlu hastaların testislerine bakıldığında bunlarda germ hücre aplazisi ve tübüler skleroz görülme ihtimali yüksektir. Ancak testis içerisinde küçük bölümlerde spermatogenezin yani sperm yapımının devam edebildiği görülmektedir.

Tüp bebek tedavileri sırasında klinefelter sendromlu hastalardan mikro tese ameliyatı ile sperm elde edilebilmekte ve bunlarla mikroenjeksiyon yapılarak tüp bebek için başarı sağlanabilmektedir. Klinefelter sendromlu hastaların erkek çocuklarında da bu hastalığın taşınabildiğine dair yayınlar mevcuttur. Bu nedenle tüp bebek tedavisi sırasında bu çiftlere mutlaka genetik danışmanlık verilmeli, transfer edilecek embriyoların genetik olarak incelendikten sonra verilebileceğine dair bilgiler paylaşılmalıdır.

Klinefelter Sendromu Testi

Klinefelter sendromu testi bir genetik incelemedir. Hastadan alınan kan örneğinde kromozom dediğimiz genetik yapılar ayrılarak tanı konulur. Günümüzde oldukça sık yapılan bu testin sonuçları hızlı bir şekilde alınabilmektedir.

Klinefelter sendromu tanısı genellikle çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin gebelik elde edememesiyle doktora başvurduğunda erkekte ortaya çıkan azospermik durumu nedeniyle yapılan genetik testlerle konulur. Klinefelter sendromu özellikleri uzun boylu, gövdesel obezite dediğimiz hafif şişman ve hormon düzeylerine bağlı olarak ortaya çıkan sakal ve bıyık yapısında azalma ile karşımıza çıkmaktadır.

Klinefelter sendromu kromozom yapısında normale göre bir kromozomun daha fazla görülmesiyle karşımıza çıkan bir durumdur. Bir cinsiyet kromozomunun fazla olması ile karakterize bir durumdur. Eşi klinefelter sendromu olanlar genel olarak bunu çocuk sahibi olmak isteyip infertilite nedeniyle doktora başvurana kadar anlayamazlar. Klinefelter sendromunda çocuk sahibi olmak için yapılan testler dışında genel sağlık durumlarının normal olmasına yönelik incelemelerinde mutlaka yapılıyor olması ve bu hastaların sağlık kontrollerinin de düzenli olarak yapılması önemlidir.

Klinefelter Sendromu Sol El

Klinefelter sendromu sol el veya parmaklarda problemler olup olmadığına dair sorular sıklıkla sorulmaktadır. Genel olarak vücut yapısının gelişmesi hormonlara bağlı olduğu için bazı az hasta sayılı çalışmalar bu sendromu taşıyan erkeklerde parmak uzunluklarının farklı olabileceğine dair sonuçlar elde etmesiyle ortaya çıkmıştır.

Kromozom Yapısı

XXY kromozom yapısı bu hastalığın en önemli özelliğidir. 47 XXY sendromu olarak da bilinen klinefelter sendromunda eski yıllarından farklı olarak artık fertilizasyon yani çocuk sahibi olabilme olanağı mevcuttur. XXYY sendromu dediğimiz genetik yapılarda yani fazladan 2 cinsiyet kromozomunun olduğu yapılarda mevcuttur. Nadir görülen bu yapılarda da genellikle infertilite nedeniyle tanı konulmaktadır. 47 XXY sendromu dediğimiz durum ise tüm erkek doğumlarının binde birinde görülür. Normal erkek görünüşü ve endokrin yapısı mevcuttur. Tam olarak nasıl oluştuğu belli değildir.

47 XYY sendromunun klinefelter hastalığından farkı; klinefelter de 2 tane X kromozomu varken bunda 2 tane Y kromozomu vardır. Bunlarda klinefelter sendromundan farklı olarak sperm sayısında azalma veya tamamen azospermik olabilir. Bunlarda spermatogenez yani sperm yapımı bir miktar korunmuştur. Sperm ana hücrelerinin çok az bir kısmında anormal genetik yapı vardır. Bu çiftlerin sahip olduğu çocuklarda bu hastalığın taşınma ihtimalinin düşük olduğu düşünülmektedir. Yine bu çiftlerde yani 47 XYY sendromu taşıyan erkek ve eşlerinde sperm elde edilmesi ve yardımcı üreme tekniklerinden önce genetik danışmanlık verilmesinde fayda vardır.

Ankara Klinefelter Sendromu Tedavisi

46 XX sendromu erkeklerde nadir görülen bir durum olmakla beraber yirmi bin canlı doğumda bir görülür. Bu hastalarda küçük testisler, göğüslerde büyüklük ve azospermi tedavisi özellikleriyle klinefelter sendromlu hastalarımıza benzemekle beraber boyları biraz daha kısadır. 46 XX erkek sendromunda “hipospadias” dediğimiz peygamber sünneti görülme ihtimali normalden biraz daha fazladır. Bu hastalarda genellikle Y kromozomunun “SRY” denilen küçük bir parçasının X kromozomlarına yapışmasıyla ortaya çıktığı düşünülmektedir.

46 XX erkek sendromu bulunan hastalarda klinefelter sendromlu hastalardan farklı olarak “azf-a azf-b ve azf-c” bölgeleri bulunmamaktadır. Bu nedenle spermatogenezin gerçekleşmediği düşünülmektedir. Bu hastalarda sperm elde etmek için yapılan TESE işlemlerinin başarılı olmayacağı bilinmektedir.

Yorum Yok

Yorum Yazın